avatar

tytuł: Z pamiętnika Hipotrofika MPDziaka. Czyli jak kopiemy w dupę przeszkody.

autor: Nalka

Wstęp

about me

O mnie:

Matka Anny Wiecznie Walcząca. O zdrowie. I z idiotami. Jest ich więcej niż przypuszczałam. Chociaż perełki też się trafiają. ;)

about me

Jestem/chciała bym być mamą:

Kochającą, silną, odważną i mądrą.

about me

Moje dzieci:

Anna - kochająca, silna, mądra. Odwagi jej poskąpili kurde.

about me

Moje emocje:

Pełen wachlarz.

DLA WSZYSTKICH MAM HIPOTROFIKÓW. Wiecie, że dzieci urodzone powyżej magicznych 2500g., także mogą zmagać się z tym problemem? Zachęcam do zapoznania się z artykułem.


Rozwój i konsekwencje metaboliczne dzieci urodzonych z SGA

Postępujący rozwój medycyny oraz lepsza kompleksowa specjalistyczna opieka nad matką i dzieckiem daje szansę wcześniakom i dzieciom urodzonym z hipotrofią wewnątrzmaciczną na prawidłowy rozwój, a także umożliwia wczesną diagnostykę i leczenie. IUGR/FGR (intrauterine or fetal growth restriction) można rozpoznać, gdy 2-krotnie wykonane pomiary płodu w łonie matki wykazują zbyt wolne tempo wzrastania płodu i/lub gdy masa lub długość ciała urodzeniowa dziecka jest mniejsza niż –2 SD (lub < 3 centyla) w stosunku do wieku płodowego.

Termin SGA (small for gestational age) oznacza noworodka hipotroficznego i odnosi się do masy i/lub długości ciała noworodka. Rozpoznanie to jest stawiane, gdy urodzeniowa masa ciała i/lub urodzeniowa długość ciała noworodka jest mniejsza niż –2 SD (lub < 10 centyla) dla wieku płodowego. W grupie dzieci z SGA mogą znaleźć się zarówno noworodki urodzone z IUGR, jak i noworodki konstytucjonalnie małe.

Pojęcia IUGR i SGA są zbliżone do siebie, ale nie są synonimami. Według danych epidemiologicznych na świecie rodzi się od 10–15% dzieci z IUGR/FGR, w tym 2–3% z SGA. Dzieci urodzone z SGA są zagrożone większą śmiertelnością, ryzykiem wystąpienia zaburzeń wzrastania, zaburzeń endokrynologicznych, otyłości oraz chorób ujawniających się w późniejszych okresach życia, np. zespołu metabolicznego, nadciśnienia tętniczego, cukrzycy typu 2, chorób układu sercowo-naczyniowego, zawałów i innych. Wykazano, że u dorosłych z SGA ryzyko wystąpienia zespołu metabolicznego wynosi ok. 2,3%, w porównaniu z osobami urodzonymi z AGA (appropriate for gestational age) – 0,4%. Dlatego grupa dzieci urodzonych z SGA winna być objęta szczególną opieką pediatrów, endokrynologów, a w przyszłości – internistów.

Rozwój płodu jest procesem złożonym i zależy od środowiska wewnątrzmacicznego, wydolności łożyska, genetycznego wrodzonego potencjału wzrostowego płodu oraz wpływu środowiska zewnętrznego. Czynniki płodowe obejmują grupę zaburzeń chromosomalnych, defektów genetycznych, zaburzeń metabolicznych i wrodzonych wad. Czynniki matczyne zależą od występowania chorób u matki, w tym chorób układu sercowo-naczyniowego, chorób nerek, cukrzycy, infekcji, stanu odżywienia, stosowania leków i używek. Czynniki łożyskowe obejmują problemy związane z nieprawidłową budową i funkcją, co prowadzi do niewystarczającego utlenowania i odżywienia płodu. W rozwoju dziecka mechanizmy odpowiedzialne za regulację wielu procesów metabolicznych rozwijają się bardzo wcześnie. Stwierdzono istnienie tzw. krytycznych okresów rozwojowych, do których zalicza się okres życia płodowego i okres noworodkowy. W życiu płodowym szybko rozwijający się organizm dziecka jest szczególnie podatny na czynniki zewnętrzne takie jak stan metaboliczny i hormonalny matki czy pośrednio czynniki środowiskowe. Według teorii epigenetycznej pod wpływem czynników środowiskowych następuje zmiana ekspresji genów. Aktywność genów jest regulowana przez białka histonowe i metylację cytozyny w CpG, dwunukleotydzie łańcucha DNA. Enzymatyczna metylacja cytozyny powoduje, że dany fragment DNA pozostaje nieczynny transkrypcyjnie. Białka histonowe podlegają licznym modyfikacjom potranslacyjnym, powodując zmianę organizacji chromatyny i tym samym zmianę dostępności poszczególnych genów do transkrypcji. Zmiany w warunkach środowiskowych prowadzą do powyższych zmian i unieczynnienia niektórych genów i aktywacji w ich miejsce innych. Te zmiany konformacji DNA są relatywnie trwałe i przekazywane komórkom potomnym. Innym mechanizmem proponowanym w celu wyjaśnienia zmian ekspresji genów w wyniku programowania płodowego jest uszkodzenie DNA, zwłaszcza telomerów. Sugeruje się, że nadmierne skracanie telomerów, szczególnie mocno zaznaczone w okresie „nadrabiania” wzrastania (catch-up growth), powoduje, że komórki tracą potencjał proliferacyjny i tym samym zmniejszają się możliwości regeneracyjne narządów w odpowiedzi na mikrouszkodzenia.

Zmiany epigenetyczne dotyczą także regulacji genów w łożysku. U dzieci urodzonych z SGA oraz w badaniach doświadczalnych zidentyfikowano kilka regionów kandydatów charakteryzujących się różnymi miejscami metylacyjnych DNA, wśród których najsilniejszy związek wykazano w regionie promotorowym genu WNT2 (wingless-type MMTV integration site family member 2). Wykazano, że zmiany metylacyjne w tym regionie wpływają na obniżenie ekspresji genu WNT2 w łożysku, czego efektem jest niska masa urodzeniowa.


Klasycznym przykładem, w którym zmiany epigenetyczne odgrywają zasadniczą rolę, jest zespół Silvera-Russella (SRS). W wyniku zaburzeń mechanizmu epigenetycznej kontroli genów, jakim jest piętnowanie rodzicielskie, zespół ten jest pierwszą znaną chorobą związaną z epimutacjami dotyczącymi 2 różnych chromosomów, tj. chromosomu 7 i 11. SRS uważa się za „modelowy” wzorzec do badań nad regulacją zarówno wewnątrzmacicznego, jak i pourodzeniowego procesu wzrastania. Z opublikowanych danych wynika, że przyczyną około połowy przypadków klasyfikowanych jako SRS lub SRS-like jest utrata metylacji (hipometylacja) genów IGF2-H19 zlokalizowanych w regionie 11p15.5 na chromosomie pochodzenia ojcowskiego, natomiast matczyna disomia chromosomu 7 (mUPD7) odpowiada za kolejne 5–10%.

Duże znaczenie w badaniach nad procesami epigenetycznymi i związanymi z nimi zaburzeniami metabolicznymi ma zaproponowana wiele lat temu przez Halsa i Barkera „teoria oszczędnego fenotypu”. Według niej, w odpowiedzi na niedostateczne odżywianie, zagrożony płód próbuje zmaksymalizować swoje szanse na przeżycie. Zaprogramowane in utero reakcje, które sprawdzały się w określonych warunkach życia wewnątrzmacicznego i były przydatne zaraz po urodzeniu, mogą być niekorzystne w późniejszym życiu. W efekcie dochodzi do rozwoju nadciśnienia tętniczego, otyłości i insulinooporności. Zespół oporności na insulinę powstaje nie tylko na skutek niektórych czynników działających na płód, lecz także na skutek podatności genetycznej czy rodzinnej. Wykazano np. zaburzenia genetyczne biorące udział w rozwoju insulinooporności, jak: mutacja genu glukokinazy, polimorfizm genu INS VNTR, polimorfizm genu IGF1, polimorfizm genu PPAR-g 2/Pro12Ala, polimorfizm genu kodującego glikoproteinę 1 komórek plazmatycznych (PC-1).

Tytuł angielski: Development and metabolic consequences in children born with SGA
Dr hab. n. med. Beata Pyrżak
Klinika Pediatrii i Endokrynologii WUM
Kierownik Kliniki: dr hab. n. med. Beata Pyrżak

Całość artykułu: TERAPIA pediatria 5,z.2/2014, s. 6-9
Zapraszam na grupę. Na fb: HIPOTROFIA i nieWielcy. 

0
Dodaj komentarz

Nie ogarniam tutaj niczego. Cześć i czołem. I tak nas nie pamiętacie. ;P

3
komentarzy
avatar
A ja pamiętam
avatar
Pamiętam ❤️ kibicuję. Mama Artura.
avatar
Pamiętam!

I tęsknię za wszystkimi pamiętnikami z czasów gdy byłam w pierwszej ciąży. Nostalgia
Dodaj komentarz

To jest niesamowite. Tak wszystko pozmieniali, że człowiekowi odechciewa się kompletnie tu zaglądać. Komentarzy do poprzedniego wpisu nawet nie zauważyłam... 
Martynika, ja się do Ciebie odezwę. Zbieram się i zbieram i coś zebrać się nie mogę. 

Anna ma już 6 lat, że tak nagle przeskoczę, jak to mają w zwyczaju moje myśli. Sześć lat walki, radości, smutku i strachu. W dodatku nie zapowiada się, żeby przez 6 kolejnych lat była tendencja wzrostowa radości - ale kto wie. Mogło być gorzej. no nie? 
Czytam czasami dziewczyny, które rodzą kolejne dzieci, pamiętam ich pierwsze ciąże. Co mnie przeraża? Dalej są nieświadome. Obarczam za to lekarzy. Od czasu kiedy ja urodziłam  dziecko SGA, zmieniło się coś.. ale to wciąż za mało. Dlatego przypomnę: waga 2.5 kg, to nie jest granica hipotrofii. 2560g, 2600, a nawet 2800 może być SGA - za małe na wiek płodowy. Patrzymy na centyle odpowiednie do tygodnia ciąży. <3 


Tiaaa dlatego jeśli ktoś się spodziewał, że Nalka ma w brzuchu lokatora, to się zawiedzie. Nie ma. Ma za to masę badań, żeby lokatora hipotroficznego i niedotlenionego - ponownie nie urodzić. W dodatku ma CMV i węszy spisek chorobowy. W dodatku Nalka jest już stara i wrednawa. No niestety, czas nikogo nie oszczędza.  

Trzymajcie się, kto tam widzi i przeczyta. ;*

0
Dodaj komentarz
avatar
{text}