KidzFriend

Forum: Problemy i komplikacje - NF1- choroba genetyczna

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Witam.
Czy spotkam tu kogoś mającego styczność z tą chorobą? U dziecka lub osoby dorosłej. U mojej 21 miesięcznej córeczki została ona zdiagnozowana. Chciałabym móc wymieniać się doświadczeniami w tym temacie.

Wysłany:

Miley24

Postów: 586
0

a jakie objawy ma Twoja córka?

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Zmiany skórne tj. plamy cafe au lait około 20, przebarwienia pod pachami oraz dwa nerwiakowlokniaki. Jesteśmy pod kontrolą poradnii fakomatoz.
Pytasz z ciekawości czy masz styczność z tą chorobą?

Wysłany:

Miley24

Postów: 586
0

czytalam o tym, moj maly ma jakas dziwna plame na nodze z poczatku myslelismy ze to jakis siniak czy cos. pokazywalam lekarce, niby nic niepokojacego, mam nadzieje ze faktycznie.

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Miley myślę że nie masz się co martwić jedną plamka.

Wysłany:

Paragonik_93

Postów: 118
0

a jakie były na początku objawy tej choroby u Twojej córki Camilia? moja córka ma 7 miesięcy i w zeszłym tygodniu zauważyłam plamę w okolicach pośladka (jest podłużna i na razie blada). Pediatra powiedziała, że jak plam będzie więcej trzeba iść do neurologa. Trochę mnie to zdziwiło, ale po przeczytaniu Twojego posta wiem, że pewnie chodzi o tą chorobę? U nas problemem są podwyższone próby wątrobowe i myślałam, że ta plama jest związana z wątrobą . Jak tą chorobę u Was zdiagnozowano i kiedy?

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Paragonik małe plamki odbarwieniowe i dwa nerwiaki miała od urodzenia. 3-4 miesiąc zaczęły pojawiać się plamki w kolorze kawy z mlekiem (teraz ma około 20) i dużo takich małych plameczek kropeczek, ostatnio doszły przebarwienia pod pachami.

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

10 maja byliśmy w poradni fakomatoz w Bydgoszczy i tam padła diagnoza. Przed nami rezonans głowy i badania genetyczne krwi.

Wysłany:

Paragonik_93

Postów: 118
0

a mieliście robione po urodzeniu przesiewowe badania w IMiD (my jesteśmy z Warszawy) w szpitalu po urodzeniu pobierają krew z piętki. Chociaż pewnie ta choroba jest na tyle rzadka, że to badanie akurat nie bierze jej pod uwagę. Niestety tego nie wiem. O tej chorobie dowiedziałam się wczoraj po przeczytaniu Twojego posta i wtedy też skojarzyłam, że moje dziecko ma plamkę. Do neurologa i tak musimy iść, ale termin mamy dopiero na lipiec. Plamka u nas jest i jest widoczna.

Wysłany:

Paragonik_93

Postów: 118
0

obejrzałam dziecko i wydaje mi się, że tych plamek jest więcej takich mniejszych małowidocznych w okolicach pośladków i ud, albo sobie już zaczęłam wymyślać.

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Paragonik pod kątem tej choroby nie robią badań po urodzeniu.

Wysłany:

kejti

Postów: 2
0

Hej Camilia! Mam pytanie odnośnie NF1 u Twojej córeczki? Czy miala te plamki od urodzenia, czy pojawiały się stopniowo? I czy ktoś w Waszej rodzinie choruje, bądz chorował na tą chorobę, bo moja lekarka twierdzi że to dziedziczne i jeżeli nie bylo przypadkow w rodzinie to sie nie mam raczej co przejmowac. Moja córcia ma 12 miesięcy i zaraz po porodzie, czyli tak ok 3 tygodni pojawiła się i niej plamka na brzuchu typu caffe late. Z czasem dopatrzyłam się jeszcze 4 mniej widocznych, bledszych plamek na nóżkach i pośladkach. Powiedz mi jeszcze prosze jak wyglądają doklladnie te przebarwienia pod pachami?

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Kejti plamki zaczęły pojawiać się stopniowo od około 4-5 miesiąca. Na chwilę obecną mamy wiedzę, że nikt w bliższej rodzinie nie chorował na to. Pod pachami to są takie małe plamki cafe late oraz większe obszary przebarwione. Około 50% chorych na NF1 nie odziedziczyła tej choroby tylko była ona spowodowana świeżą mutacja na wczesnym etapie ciąży.

Wysłany:

kejti

Postów: 2
0

Camilia...Też czytałam o tych nowych mutacjach, i że wcale nie musi być to dziedziczne. Moja mała ma trzy plamki, które można zobaczyć od razu, aby zobaczyc kolejne trzy trzeba się troszeczkę przyjrzeć. Sama nie wiem co mam z tym zrobić. Mój lekarz twierdzi, że panikuję, że ma wśród swoich pacjentów przypadek z tą chorobą i to wygląda zupełnie inaczej...Tylko... Plamek przybywa, nerwiaki moga pojawić się poźniej, przecież każdy przypadek jest inny;/ Powiedz, czy dostałaś skierowanie do tej poradni o której pisałaś wcześniej czy można udać się tam prywatnie.
A jak z Twoją córeczką? Miała już rezonans i wyniki badań genetycznych?

Wysłany:

MonikaDM

Postów: 4243
0

Dziewczyny a czy tych plamek musi byc wiecej czy jedno przebarwienie swiadczy (a raczej moze świadczyć) o NF1. Tu pytam z ciekawości, bo moj synek nie ma, ale i ja i maz mamy po takiej plamce tylko w roznych miejscach, moja siostra ma i jego siostra tez.

Wysłany:

Karina1989

Postów: 988
0

Z tego co wiem i mówiła nam nasza neurolog ( mój synek ma 2 takie plamki i zawsze lekarka o to pyta ), musi być przynajmniej 5-6 takich plamek ( o średnicy ponad 5 mm), by mogło to o czymś świadczyć i trzeba by się temu przyjrzeć bliżej...

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Monika plamek musi być więcej jak pisze Karina. Ja mam jedną plamke, mąż dwie ale genetyk stwierdził, że nie świadczą one o chorobie.

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Kejti do poradni udałam się na NFZ ze skierowaniem od pediatry. W rezonansie wyszły zmiany hamartoma czyli typowe dla tej choroby. Na wyniki badań genetycznych jeszcze czekamy.

Wysłany:

MonikaDM

Postów: 4243
0

Dzięki dziewczyny za odpwiedzi.

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Agatia witaj, wyslalam zaproszenie

Wysłany:

mylajf

Postów: 1
0

że tak się wtrące na temat tych chorób genetycznych ostatnio czytałam na https://www.stolicazdrowia.pl/621/choroby-genetyczne-nadal-nierozwiazany-problem-wielu-ludzi/ że wszystkie te choroby są nieuleczalne i można jedynie łagodzić skutki, czy to znaczy że całe życie będziemy już skazane na cierpienie?

Wysłany:

Camilia

Postów: 1962
0

Mylajf a z jaką chorobą genetyczną masz styczność? Chorujesz Ty czy ktoś z rodziny/ znajomych?

Wysłany:

Gam8it

Postów: 1

Camilla czy Twoja córka miała wszystkie badania w Bydgoszczy? Właśnie u mojego synka stwierdzono NF1 i jestem załamana

Będę wdzięczna za odpowiedź.

Wysłany:

kasiakasia22

Postów: 3

Bardzo współczuję i życzę dużo zdrówka! Żadna choroba to nie wyrok, ważne aby diagnoza była postawiona jak najwcześniej, wtedy można podjąć leczenie. Bardzo ważne są badania prenatalne, w każdej ciąży można i warto je wykonać aby sprawdzić czy u dziecka nie występuje trisomia 21 czy inne choroby genetyczne. Dokładnym a zarazem bezpiecznym badaniem jest test nifty warszawa ma kilka placówek gdzie można umówić się na pobranie krwi do jego wykonania. W cenie badania jeśli zostaną wykryte nieprawidłowości jest konsultacja z lekarzem genetykiem.